血液病专利 中科血康 史淑荣
如何诊断骨髓纤维化,如何来确诊?骨髓纤维化的确诊需要多方面进行评估和诊断。要通过这些方面,一个要根据患者的症状,根据血常规的检查,还要根据骨髓的检查。另外需要根据基因的检测。当然还必须要鉴别诊断,排除其他疾病的一些情况,继发性的一些骨髓纤维化。诊断是多方面的,是需要几个因素一起考虑,来进行一个综合的评估,才能进行骨髓纤维化的确诊。
我们怎么来看患者是不是有脾肿大?通常来说,医生的触诊检查是最简单、直接的。触诊就能发现病人是不是有脾肿大。一般来说,脾肿大分为轻度的、中度和重度的。当然,除了触诊,我们也可以给患者进行超声或者CT检查,有条件的也可以进行磁共振来进行脾脏容积的检测。通过这些影像学的检查,也可以发现患者是否有肝脾的肿大。
另外,骨髓纤维化需要进行基因检测,必须要检测的项目包括这四项:JAK2、MPL、CALR和BCR-ABL,这四个基因。通常来说,80%-90%的原发性骨髓纤维化的患者是有JAK2、CALR或MPL三种基因的突变,此外大约10%的患者我们叫三阴性的患者。还有一些和髓系肿瘤相关的基因,也是可以进行检测的,包括:TET2、ASXL1、SRSF2、EZH2、IDH1/2、DNMT3A。这些都是可以根据情况进行检测。
骨髓纤维化的确诊中非常重要的部分,就是必须要进行骨髓检查。骨髓检查除了做骨髓穿刺涂片、外周血涂片分类以外,要进行骨髓活检病理细胞学的分析及网状纤维的染色。所以说骨髓检查里面除了涂片,非常强调是骨髓活检的病理细胞学分析。
通过这些骨髓检查,可以判断骨髓纤维化的严重程度。按照目前国际MF的分级,分成MF0、MF1、MF2和MF3这些级别。级别越高,就说明纤维化程度越严重,疾病相对来说也越严重。
对于骨髓纤维化的患者,还必须进行血液学的检查。通过血常规我们就可以发现,可能患者会出现红细胞的减少,这个提示有贫血。当然,在血常规的结果里面,我们可以分析红细胞、血小板和白细胞的数量,除了数量,还要观察红细胞、血小板和白细胞的大小、形状。通过数量和形态的分析,能够全面地反映骨髓纤维化血常规的情况。
骨髓纤维化来说是一个慢性骨髓增殖性的肿瘤,所以它的治疗目标分成两类。一类是短期目标,一类是长期目标。对于短期目标来说,主要是缓解贫血、改善脾肿大引起的症状,改善患者的生活质量。它的长期目标是要延长生存,改善或者逆转骨髓纤维化,甚至于治愈。当然,对治愈来说,是一个非常漫长的过程。这个是终极的目标,目前来说,要达到治愈还有很长的路需要走。