骨髓增生异常综合征第一讲

血液病专利  中科血康  史淑荣

由于骨髓增生异常综合征(MDS)的症状没有典型特点，因此容易被误诊误治。如果病人经常出现没有原因的头晕，或者活动后心慌气短;皮肤总是毫无原因的有淤斑、出血;或者反复感染、久治不愈等，就应该积极去血液科就诊。以下针对此话题开展的病问医答模式。
 
问题：骨髓增生异常综合征(MDS)是什么?主要有哪些症状?
 
史淑荣主任：MDS是一类疾病的统称，主要是指发生于骨髓髓系细胞的肿瘤性疾病，表现为骨髓造血系统的无效造血。临床上的症状主要是红细胞减少导致的贫血、白细胞减少导致的难治性感染或者血小板减少导致的凝血功能障碍。其中，有一部分病人还会演化为急性髓系白血病。
 
问题：这些症状的严重程度与什么有关?
 
史淑荣主任：由于MDS最核心的病变就是骨髓造血系统的无效造血，因此患者病情的严重程度就与骨髓无效造血的程度有关。另外患者表现出来的症状与外周血中血细胞的异常程度有关系。比如有的病人骨髓的恶性增生程度比较严重，但是外周血中血细胞异常程度并不严重，那么就会出现患者症状不重，但病情其实已经比较严重的现象了。
 
而且，患者不同症状的严重程度，与外周血液中不同血细胞的异常程度有关系。临床上，若患者只是红细胞特别低，就表现为贫血比较严重;若只是血小板特别低，那么出血、淤血的症状比较明显;若只是白细胞特别低，那么反复感染的情况就比较严重。
 
问题：许多患者跑了许多不同的科室最后才发现是MDS，是因为这个病很难诊断吗?
 
史淑荣主任：MDS在血液科大夫看来，并不是特别难以诊断，只是诊断的程序比较复杂。但是，由于一般人对血液疾病了解太少，加之MDS所表现出来的症状并不具有典型性，使得很多患者往往是头痛医头脚痛医脚，很难想到是血液科的疾病。因此，很多病人容易跑错科室，出现误诊误治。而如果患者到了血液科，MDS一般可以得到及时的诊断和治疗。
 
问题：MDS容易被误诊为其它疾病吗?一般会被误诊为哪些疾病?
 
史淑荣主任：由于MDS的症状不具有典型特点，因此容易被误诊误治。其中，MDS表现为贫血的患者居多，所以经常被误诊为营养不良性贫血，很多病人会服用维生素B12、叶酸等治疗贫血。还有一部分病人容易出血，有凝血功能障碍，常被误诊为血小板减少性紫癜等。
 
问题：患者出现哪些情况，就要及时去血液科就诊呢?
 
史淑荣主任：如果病人经常出现没有原因的头晕，或者活动后心慌气短;皮肤总是毫无原因的有淤斑、出血;或者反复感染、久治不愈等，就应该积极去血液科就诊，至少要做一下最基本的血常规检查，如果发现血象异常，就要进一步排查，避免漏诊误诊。
 
问题：MDS的诊断过程复杂吗?
 
史淑荣主任：由于MDS表现出来的症状没有什么典型性，而且MDS最核心的病变在骨髓，因此想要进行确诊，就必须检查骨髓造血系统的情况。检查骨髓相对复杂一些，要进行骨髓穿刺、活检、染色体检查、基因检测、荧光原位杂交等等。荧光原位杂交技术(FISH)是将染色体上的DNA进行一系列的处理，定量、定性分析骨髓细胞DNA的一种方式。通过这些实验室的检查，可以排除其他疾病，最终确诊MDS。
 
问题：MDS造成的贫血有哪些症状?
 
史淑荣主任：MDS表现出来的贫血跟其它疾病所表现出来的贫血没有太大的区别，病人都是表现为头晕或乏力、活动后心慌气短等。但是，并不是所有的MDS患者都会出现贫血的症状，只有出现骨髓的红细胞系增生异常时，才会有贫血的症状。
 
问题：MDS与再生障碍性贫血如何区分呢?
 
史淑荣主任：MDS所表现出来的贫血和再生障碍性贫血，一般很难直接靠症状区分出来。但是，MDS患者的外周血液中会出现原始细胞，且骨髓中原始细胞比例增加;而再生障碍性贫血患者的外周血中不会出现原始细胞，而且骨髓中原始细胞比例正常，只是数量上整体减少。因此，通过对比外周血和骨髓造血系统中细胞的数量和比例，就能将MDS与再生障碍性贫血区分开来。
 
问题：MDS导致的血小板减少会出现哪些表现?
 
史淑荣主任：血小板的功能主要是促进凝血、止血，因此，MDS导致的血小板减少，会使患者的皮肤总是有不明原因的瘀斑、淤血、牙龈出血等，严重的还会出现消化道出血、脑出血等症状。有的病人血小板减少的程度并不严重，平时也没什么淤血、瘀斑等表现。但这样的患者进行手术等有创操作时，容易引发严重出血。
 
问题：若患者发现皮肤有细小的瘀点或牙龈出血，是不是就要怀疑是MDS了?
 
史淑荣主任：虽然皮肤瘀斑、淤血或牙龈出血并不是MDS特有的表现，但是若出现了这些症状，至少要去查一下血常规。若查出是血小板减少，由于导致血小板减少的疾病有很多，那么到底是不是MDS，还需要进一步排查才能确定，不能光靠这样的症状就认定是MDS。
 
总之，如果患者出现不明原因的淤血、瘀斑或者牙龈出血等现象，就要积极就诊，避免延误病情。