血液病专利 中科血康 史淑荣
过去很少有人得地中海贫血这种疾病，然而在现代，患上地中海贫血的人越来越多，了解地中海贫血的病因也是人们必须掌握的。我们请血液病专家史淑荣主任给大家详细的介绍一下地中海的病因有哪些？
过去很少有人得地中海贫血这种疾病，然而在现代，患上地中海贫血的人越来越多，了解地中海贫血的病因也是人们必须掌握的。我们请血液病专家史淑荣主任给大家详细的介绍一下地中海的病因有哪些？
1、基因突变
人们得上地中海贫血的病因来自很多方面，其中因为异质、多态性的加之纯合子、杂合子的差异等情况患上地中海贫血的人也是非常的多，因而有非常不同的表现型;而基因完全缺失或基因突变会使某一种或两种珠蛋白完全不能合成者，称为α、β或(αβ) 地中海贫血;尚能部分合成者被称为α+、β+或(αβ)+地中海贫血。
2、基本因素
要知道正常成人及胎儿血红蛋白中都有α链，而α珠蛋白链是组成HBA、HBA2和HBF的珠蛋白中不可缺少的一部分;一旦α珠蛋白链缺少或缺乏就会使这三种正常血红蛋白的合成都会受到影响;而正常胎儿和新生儿的主要血红蛋白是HBF，如果胎儿血红蛋白中缺乏α珠蛋白链、γ珠蛋白相对增多未与α珠蛋白链结合的γ珠蛋白就会聚集成HbBarts。而由于HbBarts氧亲合力高向组织释放氧就极少，胎儿期将因缺氧而死亡，这就是“HbBarts胎儿水肿综合征。”
3、具体原因
要找时间来认识地中海贫血的原因才行，因为当α与α+杂合子有一个α基因存在就会产生部分α链，过剩的β链形成β四聚体β4(HbH)，这就是血红蛋白H病;而β4不稳定在细胞内形成沉淀小体，这种小体附着在细胞膜上就会使细胞膜通透性增高，可变性降低容易被溶破，而发生慢性溶血性贫血;若是β链的缺乏机会使α链相对增多，而游离的α链不稳定就会容易形成包涵物沉淀，含有这种包涵物的幼红细胞不易成熟就会在骨髓中就发生溶血，成为无效造血。
4、身体受损伤
在通过直径小的毛细血管及脾窦内皮细胞间隙时，由于包涵物小体附着在细胞膜上机会使其膜僵硬而易被破坏，从而人们就会发生血管外溶血;而认为地中海贫血患者红细胞膜脂质对氧化作用异常敏感，更非常容易被过氧化损伤，从而改变膜的结构而使膜流动性降低，同时红细胞变硬而被破坏;因此地中海贫血红细胞长期遭受过氧化损伤就导致人们患上了地中海贫血疾病，此时人们就应该根据这些因素的存在做好地中海贫血的预防工作。
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