染色体综合征MDS病人了解吗？

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MDS在临床上的分型简单分为五种，但个别病例可能伴有一些特殊的染色体异常综合征，可影响到治疗方案的制定以及病人预后的评估。对此，下文进行简解介绍。

这些特殊的“染色体综合征”MDS病人需了解一下！

一、5q-综合征

简单来说解释为5号染色体长臂缺失，这是MDS常见的细胞遗传学异常之一，可见于MDS的各个亚型。分为两种情况，一种是单一的5q-，另一种是复杂5q-，即除5q-外还同时有其他染色体异常改变。主要表现是慢性的临床过程，可有顽固性贫血，难治性巨细胞贫血、脾大、出血和感染情况（比较少见）。一般的抗贫血治疗无效，靠定期输血的维持治疗方式可长时间存货，中位生存时间可达81个月，存在较低的转白率。

二、单体7综合征

简单来说解释为第7号染色体呈单体样改变，多发生在以前接受过化疗的患者。单体7很少单独出现，常合并其他染色体畸变。表现为肝脾肿大，贫血及不同程度白细胞和血小板减少。比较容易发生感染。划重点——单体7为骨髓增生异常综合征的一个预后不良指标，部分患者可发展为急性白血病。

三、11q-综合征

顾名思义，是第11号染色体长臂缺失，大多伴有其他染色体畸变。大部分为环形铁粒幼细胞性难治性贫血型，有环形铁粒幼细胞增多和铁贮存增加。一部分为难治性贫血伴原始细胞增多型。临床上RAS型患者20%有11q-。

四、17q-综合征

为17号染色体短臂缺失，可发生在5%左右的MDS患者。17p-常合并其他染色体异常。抑癌基因p53定位于17p13。上述各种核型异常所造成的17p-，缺失区带可不完全相同，但都包括p53基因区带。患者临床上对治疗反应差，预后不良。

综上，异常的染色体缺失并不一定是“不好的”但与符合单一亚型病症的MDS患者对比来说，治疗是不同的，预后评估也是不同的。也不是说这部分的患者就无法获得好的治疗效果，治疗方面病人同样有可能达到很好的预后以及长期生存。