脾脏肿大的病因不是单一的，大体可以分为两大类，一个是感染性的脾脏肿大，一个是非感染性的脾脏肿大。
引起脾脏肿大的病因众多，每种疾病引起脾肿大的机理亦不尽相同。有时一种病因而引起脾肿大的机理则可能是多种因素。
这是因为，随着骨髓造血机能逐渐丧失，患者髓外造血器官脾脏必须代偿性工作，引起脾脏肿大，有大约八九成的该病患者都会有脾肿大。患者造血功能的长期异常，使每五位骨髓纤维化患者中有一人会在10年后成为白血病患者。
骨髓纤维化的直接后果是骨髓造血机能逐渐丧失，因此贫血及其引起的疲劳等全身症状是该病的常见表现。随着体检的普及，该病的发现率较之前有了提高，大约四分之一的患者是在日常体检中发现的。
骨髓纤维化的短期治疗目标是缩小脾脏，降低疾病负荷，改善生活质量;长期治疗目标是延长生存，阻止或逆转骨髓纤维化进展，甚至治愈。传统的治疗方法包括：药物对症治疗，使用激素、升红药物等治疗贫血，改善因贫血引起的一系列症状;针对脾脏肿大的手术切除和放射治疗等等。
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