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先天性血小板减少症的原因

时间:2019-11-11 11:15:38 人气:152次 来源:中科血康

血液病专利  史淑荣专家组工作室  史淑荣

  先天性血小板减少症患者出生后止血功能就很差,容易出血。此前,研究人员已经弄清了几种致病基因,但是仍有半数患者的致病基因没有弄清。东京大学等机构的研究人员研究了13个患者家族基因,发现有6个家族中一个名为“ACTN1”的基因出现变异。

  研究人员发现,实验鼠的巨核细胞植入变异“ACTN1”基因后,产生的血小板只有正常情况的一半左右,而且大小不一。巨核细胞是骨髓中一种从造血干细胞分化而来的细胞,核很大,成熟的巨核细胞边缘部分破裂脱落后会形成血小板。

  相关报告发表在《美国人类遗传学杂志》上。研究人员国岛伸治说,这一发现有助于弄清先天性血小板减少症的病理,进而有助于准确诊断治疗。今后将深入研究这一基因的功能,弄清血小板的正常产生机制。

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先天性血小板减少症的原因

日期:2019-11-11 11:15:38 人气:152

血液病专利  史淑荣专家组工作室  史淑荣

  先天性血小板减少症患者出生后止血功能就很差,容易出血。此前,研究人员已经弄清了几种致病基因,但是仍有半数患者的致病基因没有弄清。东京大学等机构的研究人员研究了13个患者家族基因,发现有6个家族中一个名为“ACTN1”的基因出现变异。

  研究人员发现,实验鼠的巨核细胞植入变异“ACTN1”基因后,产生的血小板只有正常情况的一半左右,而且大小不一。巨核细胞是骨髓中一种从造血干细胞分化而来的细胞,核很大,成熟的巨核细胞边缘部分破裂脱落后会形成血小板。

  相关报告发表在《美国人类遗传学杂志》上。研究人员国岛伸治说,这一发现有助于弄清先天性血小板减少症的病理,进而有助于准确诊断治疗。今后将深入研究这一基因的功能,弄清血小板的正常产生机制。

研究院科研专家副组长

临床经验:30余年

谢别录特约专家

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主要擅长:在血液性疾病的诊治上取得了极高的成就,对中医治疗匠心独具,着手成春,深受广大患者的喜爱,被患者称为“妙手神医”详情

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主要擅长:北京中科血康血液病医学研究院专家,在中医治疗各种血液性疾病上拥有丰富的临床经验,享有“紫癜王”、“血液王”的美誉详情

  • 赵女士

    疾病:血小板减少

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    你好医生,我们回家用药后今天去复查各项治标都有所上升太高兴了,我老公的血红蛋白升到了126了,血小板也上来了,很感谢史主任谢谢给我们第二次生命!

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    疾病:血小板减少

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  • 钱先生

    疾病:血小板减少

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